В 2025 году в рамках действия региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» было выявлено 12 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Все они получили своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний.
Всего за год было обследовано 23 497 новорожденных на 36 наследственных заболеваний.
У шести новорожденных выявлена фенилкетонурия – генетическое заболевание, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови. Троим новорожденным поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия (СМА)» – редкое заболевание, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна. У двух новорожденных обнаружены признаки первичного иммунодефицита – это группа тяжелых генетических заболеваний, при которых иммунная система не способна защитить организм от инфекций. У одного младенца подтверждена тяжелая наследственная болезнь обмена веществ, нарушающая биохимические процессы в организме, что при отсутствии лечения может привести к необратимым неврологическим нарушениям или летальному исходу.
При этом, в 2024 году в рамках программы было выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Всего с начала действия программы с 2023 года, обследование в Медико-генетическом центре МГЦ ГБУЗ «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» бесплатно прошли около 72 тысяч детей, рожденных в Новосибирской области (в 2023-м – 24 686, в 2024 г – 24 336, в 2025-м – 22 924).
Главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист Минздрава НСО по репродуктивному здоровью женщин, к.м.н. Анна Вятчинина: «Программа расширенного неонатального скрининга является ценным инструментом для раннего выявления тяжелых заболеваний у младенцев, что позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии. Но все-таки значительная часть проблем может быть спрогнозирована и предотвращена на этапе планирования беременности, особенно если в семье есть история наследственной патологии. Тем, кто задумывается о ребенке, я настоятельно рекомендую погрузиться в медицинскую историю семьи и если возникают сомнения - посетить врача-генетика до зачатия».
Якорное учреждение по проведению неонатального скрининга в Новосибирской области, МГЦ ГБУЗ «Клинический Центр охраны здоровья семьи и репродукции», работает в тесном сотрудничестве с НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», а при необходимости подтверждения диагноза биоматериал направляют в ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова» (г. Москва).
